Buenos Aires, Lunes 15 de Agosto de 2022
Contáctenos

(+5411) 4833.7090
info@auta.org.ar


Suscripción

Suscríbase a nuestras novedades.

ARTICULOS


01.08.2022  |  00:00 hs.  |  Amigos Universidad de Tel Aviv

Amigos de la Universidad de Tel Aviv en Argentina

INVESTIGADORES DE TAU DESCUBREN UN MECANISMO GENÉTICO RELACIONADO CON AUTISMO Y ALZHEIMER.


Un fármaco experimental tiene el potencial de tratar síndromes raros que alteran funciones cerebrales

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, liderados por la Prof. Illana Gozes del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina Sackler y de la Escuela Sagol de Neurociencias, han logrado desentrañar un mecanismo compartido por mutaciones en ciertos genes que generan autism, esquizofrenia y otras condiciones. Los investigadores también descubrieron que un fármaco experimental previamente desarrollado en el laboratorio de la Prof. Gozes, es efectivo en modelos de laboratorio para esas mutaciones, y creen que los resultados alentadores podrían derivar en tratamientos efectivos para una gama de síndromes raros que afectan funciones cerebrales y causan Autismo, Esquizofrenia y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.

 

"Algunos casos de autismo son causados por mutaciones en diversos genes”, explica Gozes. “En la actualidad, conocemos más de 100 síndromes genéticos asociados con el autismo, 10 de los cuales se consideran relativamente comunes (aunque raros aún). En nuestro laboratorio nos concentramos principalmente en uno de estos, el síndrome ADNP. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen ADNP, que alteran la función de la proteína ADNP, derivando en defectos estructurales en el esqueleto de las neuronas en el cerebro. En el estudio presente, identificamos un mecanismo específico que genera este daño en mutaciones de dos genes diferentes: ADNP y SHANK3 – un gen asociado con el autismo y la esquizofrenia. De acuerdo con las estimaciones, estas dos mutaciones son responsables de miles de casos de autismo en todo el mundo”.

 

En el estudio participaron: Las Dras. Yanina Ivashko-Pachima, Maram Ganaiem, Inbar Ben-Horin-Hazak, Alexandra Lobyntseva, Naomi Bellaiche, Inbar Fischer, Gilad Levy, los Dres. Shlomo Sragovich, Gidon Karmon, y Eliezer Giladi de la Facultad de Medicina Sackler y de la Escuela de Neurociencias Sagol de TAU, el Dr. Boaz Barak de la Escuela de Ciencias Psicológicas, Gershon H. Gordon  de la Facultad de Ciencias Sociales y de la Escuela de Neurociencias Sagol de TAU,  y la Dra. Shula Shazman del Departamento de Matemáticas y Ciencias de la Computación de Open University. El trabajo fue publicado en la revista científica Molecular Psychiatry.

 

 

Próximas Actividades