Investigadores de la Universidad de Tel Aviv descubren características similares al Alzheimer en el cerebro de un niño con Autismo.
4 Agosto de 2020
Un exhaustivo estudio internacional liderado por la Universidad de Tel Aviv, dirigido por la Prof. Illana Gozes del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica, descubrió depósitos de Proteína Tau típicos en pacientes con Alzheimer en tejidos tomados post mortem del cerebro de un niño de 7 años que padecía de Autismo. El chico sufría de Síndrome ADNP (**), una mutación ADNP que genera una deficiencia/disfunción de la Proteína ADNP que es esencial para el desarrollo del cerebro. El Síndrome de ADNP tuvo en este niño características tales como severo retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, y Autismo. A la luz de estos descubrimientos, los investigadores probaron una droga experimental llamada NAP – originalmente desarrollada para la enfermedad de Alzheimer – en células nerviosas de un modelo de Síndrome ADNP con la mutación, induciendo síntomas similares al Alzheimer. El experimento fue un éxito y como resultado, el símil de células nerviosas dañadas recuperó su funcionamiento normal.
El estudio se llevó a cabo en estrecha colaboración con investigadores de la Escuela de Ciencias de la Computación Blavatnik de la Universidad de Tel Aviv, del Centro Médico Sheba, y de diversas instituciones de investigación de toda Europa, incluyendo el instituto de biotecnología BIOCEV en la República Checa, la Universidad Aristóteles de Tesalónica en Grecia, la Universidad de Antwerp en Bélgica, y el Centro Hospital Universitario en Zagreb, Croacia. El artículo apareció publicado en la Revista Translational Psychiatry, editada por el Nature Publishing Group, en el mes de julio 2020.
Síndrome ADNP (**) Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, problemas gastrointestinales, hipotonía, retraso del habla, trastornos de conducta y del sueño, insensibilidad al dolor, crisis, anomalías cerebrales estructurales, dismorfia, problemas visuales, erupción dental temprana y rasgos autistas.
