El cerebro de Eli Reich, de dos años, no se está desarrollando adecuadamente como resultado de un síndrome neurológico poco común, y su ventana de tiempo para el desarrollo cerebral se está cerrando. Como parte del viaje para salvarlo, sus padres fueron hasta la Universidad de Tel Aviv, donde los investigadores están trabajando para encontrar una cura para su enfermedad.
Eli Reich, de dos años, fue diagnosticado a los nueve meses con un síndrome genético severo y raro llamado FOXG1 (similar al síndrome de Rett, que es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas), que afecta gravemente el desarrollo del cerebro. En todo el mundo hoy en día sólo hay unos 700 pacientes diagnosticados con este síndrome, la mayoría de ellos niños con discapacidades severas, y debido a su rareza apenas se ha estudiado hasta ahora, y no tiene tratamiento. El padre de Eli, Scott, un escritor, abogado y conferencista judío estadounidense que vive en Nueva York, estaba buscando expertos en todo el mundo que pudieran desarrollar una cura para la rara enfermedad de su hijo, y en diciembre de 2019 envió un correo electrónico al Centro Blavatnik para el Desarrollo de Medicamentos en La Universidad de Tel Aviv, solicitando ayuda para su hijo.
El Centro Blavatnik se especializa en un campo llamado reutilización de medicamentos: el redireccionamiento de medicamentos aprobados y materiales seguros para ayudar a las personas con enfermedades raras, que no son abordadas por las principales compañías farmacéuticas. El Dr. Eddie Pichnok, jefe de la unidad de escaneo biológico de alto rendimiento del centro, que en ese momento dirigía una serie de estudios para otras familias, respondió de inmediato al nuevo desafío y comenzó la carrera para rescatar al pequeño Eli Reich.
El Dr. Pichnok y su equipo recibieron una muestra de las células de Eli, que fueron depositadas en un banco para muestras biológicas de pacientes con enfermedades raras, y construyeron un sistema de escaneo personalizado para probar la respuesta de las células a una variedad de sustancias seguras y aprobadas por la FDA, lo que aumentará la cantidad de proteína FOXG1 en el cerebro de Eli y compensará la deficiencia causada por la mutación. Los investigadores sabían que esta era quizás la última esperanza de Eli para una vida normal.
“Todavía estamos en medio del proceso, pero afortunadamente, parece haber una luz al final del túnel. Recientemente, pudimos descubrir una serie de medicamentos que probablemente podrían ayudar a salvar a Eli y, por supuesto, seguimos buscando más", dijo el Dr. Pichnok.
Según el Dr. Pichnock, el siguiente paso será utilizar métodos avanzados de ingeniería genética para convertir muestras de la piel de Eli y de sus padres en células madre y luego en neuronas. Los investigadores son optimistas.
